La retinosis pigmentaria, también conocida como retinitis pigmentosa, es un grupo de enfermedades genéticas que afectan la capacidad de la retina para responder a la luz. Esto conduce a una pérdida progresiva de la visión, comenzando a menudo con ceguera nocturna y avanzando hacia una pérdida de la visión periférica y central. En NTC Pharma, nos dedicamos a proporcionar recursos y soluciones terapéuticas avanzadas para profesionales de la salud y pacientes que enfrentan esta condición debilitante. Nuestra inversión en investigación y desarrollo (I+D) busca constantemente ampliar nuestra cartera de productos para ofrecer tratamientos innovadores y eficaces.

Síntomas de la retinitis pigmentosa

La retinitis pigmentosa (RP) es una enfermedad progresiva que afecta principalmente a los fotorreceptores de la retina, los bastones y los conos. Los síntomas varían en inicio y severidad, pero, generalmente, siguen un patrón predecible.

Ceguera nocturna

Uno de los primeros síntomas es la ceguera nocturna o nictalopía, causada por la degeneración de los bastones responsables de la visión en condiciones de poca luz. Esto dificulta la visión en la oscuridad y en entornos poco iluminados.

Pérdida de visión periférica

Con el tiempo, los pacientes experimentan pérdida de visión periférica, descrita como “visión en túnel”, donde el campo visual se estrecha progresivamente.

Visión central afectada

En las etapas avanzadas, la visión central también se ve comprometida debido a la degeneración de los conos, afectando la capacidad para leer, reconocer caras y realizar tareas que requieren visión precisa.

Deslumbramiento y adaptación a la luz

Los pacientes pueden tener dificultades para adaptarse a cambios bruscos de iluminación, experimentando deslumbramiento extremo y necesidad de más tiempo para adaptarse a diferentes niveles de luz.

Percepción del color

Algunos individuos pueden experimentar disminución en la percepción del color debido a la degeneración de los conos.

Manchas o escotomas en el campo visual

Los escotomas, o puntos ciegos, pueden desarrollarse en el campo visual, interfiriendo con la capacidad de ver objetos en ciertas áreas.

Estrechamiento del campo visual

El estrechamiento progresivo del campo visual puede llevar a una “visión en túnel” extrema, limitando severamente la movilidad y la independencia.

Fotofobia

La sensibilidad extrema a la luz (fotofobia) es otro síntoma que puede desarrollarse, causando molestias en ambientes bien iluminados.

¿Cómo se ve un ojo con retinosis pigmentaria?

Un ojo afectado por retinosis pigmentaria presenta cambios característicos en la retina que pueden ser detectados a través de exámenes especializados. Estos cambios incluyen depósitos pigmentarios en la retina, atrofia del nervio óptico y estrechamiento de los vasos sanguíneos retinianos. A medida que la enfermedad progresa, estas alteraciones se vuelven más pronunciadas y pueden ser observadas mediante técnicas de imagen avanzada.

¿Cómo avanza la ceguera nocturna?

La ceguera nocturna, o nictalopía, es uno de los primeros síntomas de la retinosis pigmentaria. A medida que las células fotorreceptoras de la retina, particularmente los bastones responsables de la visión en condiciones de poca luz, se degeneran, los pacientes experimentan dificultades para ver en la oscuridad o en ambientes con poca iluminación. Este síntoma suele aparecer antes que la pérdida de visión periférica y central, marcando el inicio de la progresión de la enfermedad.

¿Qué causa la retinitis pigmentaria? ¿Es hereditaria?

La retinitis pigmentosa es causada por mutaciones en uno o más genes que son críticos para la función normal de los fotorreceptores de la retina. Estas mutaciones pueden ser heredadas de manera autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X. La naturaleza hereditaria de la enfermedad significa que puede afectar a varias generaciones dentro de una familia.

Retinosis pigmentaria herencia

  • Autosómica dominante: Un solo gen mutado de uno de los padres puede causar la enfermedad.
  • Autosómica recesiva: Se necesitan dos copias del gen mutado (uno de cada padre) para desarrollar la enfermedad.
  • Ligada al cromosoma X: Afecta principalmente a los hombres, ya que las mujeres tienen dos cromosomas X y la segunda copia del gen normal puede compensar el defecto.

Pruebas diagnósticas de la retinosis pigmentosa

Electrorretinografía (ERG)

La ERG es una prueba que mide la respuesta eléctrica de los fotorreceptores en la retina. En pacientes con retinosis pigmentaria, la respuesta ERG está significativamente reducida, lo que indica una disminución en la función de los bastones y conos.

Tomografía de coherencia óptica

La OCT es una técnica de imagen que proporciona cortes transversales detallados de la retina. Esta prueba permite a los médicos visualizar las capas de la retina y detectar cambios estructurales asociados con la retinosis pigmentaria.

Imagenología de autofluorescencia de fondo del ojo

Esta técnica de imagen destaca áreas de la retina que están afectadas por la acumulación de desechos celulares debido a la degeneración de los fotorreceptores. Es útil para monitorear la progresión de la enfermedad.

Prueba genética

Las pruebas genéticas pueden identificar mutaciones específicas en los genes relacionados con la retinosis pigmentaria. Esto no solo confirma el diagnóstico, sino que también puede proporcionar información sobre el pronóstico y posibles tratamientos futuros.

¿Cuál es el tratamiento para la ceguera nocturna?

Actualmente, no existe una cura definitiva para la retinosis pigmentaria, pero hay varias estrategias para manejar los síntomas y ralentizar la progresión de la enfermedad.

Tratamientos y terapias

  • Suplementos nutricionales: Algunos estudios sugieren que la vitamina A y otros antioxidantes pueden ralentizar la progresión de la enfermedad en ciertos individuos.
  • Dispositivos de ayuda visual: Lentes especiales, lupas y otros dispositivos pueden ayudar a maximizar la visión residual.
  • Terapia de luz: La terapia con luz infrarroja cercana ha mostrado resultados prometedores en algunos estudios para mejorar la función retinal.
  • Terapia génica: Investigaciones actuales están explorando la posibilidad de usar terapia génica para corregir las mutaciones genéticas subyacentes.
  • Implantes retinales: Dispositivos como el Argus II pueden ayudar a restaurar una visión parcial en pacientes con pérdida total de la visión.

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